Tutorial de DNA – parte 6: como usar o navegador de cromossomos

Este novo capítulo dos Tutoriais de DNA foi escrito pelo Legacy Tree Genealogists para ensinar como aproveitar ao máximo os navegadores de cromossomos, para a pesquisa genealógica, como o Navegador – um em comparação a vários, do MyHeritage. Esta é uma ferramenta fantástica que pode ajudá-lo a aumentar sua árvore genealógica, desvendar mistérios e aproveitar ao máximo a sua lista de correspondências de DNA.

O que é um navegador de cromossomo?

Os navegadores de cromossomos são ferramentas que permitem visualizar segmentos únicos do DNA ou sequências de DNA nos cromossomos compartilhados entre você e uma correspondência de DNA, ou várias correspondências genéticas. Geralmente eles são apresentados através de 23 linhas, representando seus 23 cromossomos, com seções coloridas indicando segmentos compartilhados. Ao utilizar um navegador de cromossomo é possível visualizar a localização dos segmentos compartilhados específicos.

Porque o navegador de cromossomo é útil para a genealogia?

A genealogia genética, ou a análise dos resultados dos testes de DNA para o entendimento dos parentescos genealógicos, é uma maneira de se aumentar a árvore genealógica. Ela é especialmente indicada para se transpor barreiras, ou becos sem saída, quando não se consegue avançar com a genealogia tradicional. A lista com suas correspondências de DNA é o melhor ponto de partida para a pesquisa genealógica genética. O navegador de cromossomos mostra o DNA que você compartilha com cada correspondência genética e não somente o total compartilhado. Você também compartilha segmentos específicos de DNA com várias correspondências de DNA? Estes segmentos estão imediatamente adjacentes um ao outro? A forma na qual o DNA é compartilhado entre você e a sua correspondência pode dar mais pistas que ajudam a aumentar a sua árvore genealógica e seguir adiante quando nada mais parece dar certo.

O que dá para ver no navegador de cromossomos?

Cada pessoa tem 23 pares de cromossomos: um cromossomo de cada par foi herdado da sua mãe e o outro do seu pai. Embora os cromossomos estejam firmemente torcidos no núcleo de cada célula, a nível microscópico, se eles pudessem ser colocados lado a lado, cada par ficaria disposto do mais longo, ao mais curto, e numerados de 1-23. O último par de cromossomos são ou XX, ou XY, e tratam-se dos cromossomos sexuais. Alguns navegadores de cromossomos lhe mostram apenas os pares autossômicos, ou seja, os cromossomos de 1 a 22. Adicionalmente, alguns navegadores de cromossomos exibem duas barras para cada par de cromossomos – uma representando a linha materna, a outra a paterna – já outros sites mostram uma barra única, representando ambos os lados. O navegador de cromossomos do MyHeritage usa esta última representação gráfica mais simples, o que tem vantagens e limitações.

Os navegadores de cromossomos mostram onde um match genético compartilha DNA com você (ou com a pessoa que fez o teste de DNA gerenciado por você). Se você comparar um pai, ou mãe e seu filho em um navegador de cromossomos que mostra uma barra à parte para cada instância dos cromossomos, a imagem irá exibir uma barra colorida, única e contínua, para cada um dos cromossomos herdados do mesmo pai. Se o navegador de cromossomos mostrar apenas uma barra para representar cada par de cromossomos, a mesma será colorida, quase que em sua totalidade e irá parecer ser uma correspondência de 100%, mesmo que seja apenas de 50%, já que cada cromossomos, em cada par, será herdado do pai e da mãe respectivamente.

Comparação de pai e filho no navegador de cromossomos do MyHeritage

Parentescos do tipo pai e filho e de gêmeos idênticos serão os únicos a mostrar segmentos contínuos de DNA compartilhado em todos os cromossomos. Em outros graus de parentesco, a quantidade de DNA em comum varia de acordo com um processo de combinação aleatório, chamado de recombinação, que embaralha o DNA a cada geração e quebra segmentos compartilhados de DNA. Por exemplo, os dois cromossomos em cada par herdados da mãe se quebram e recombinam antes de serem passados para o filho. Assim, o cromossomo materno dentro de cada par herdado pelo filho irá conter parte do DNA dos avós maternos e paternos da sua mãe. Para mais informações sobre a recombinação, inclusive uma ilustração mostrando exatamente como a recombinação afeta a herança dos cromossomos, veja o nosso Tutorial de DNA parte 4: Glossário.

Se você comparar primos de primeiro grau do lado materno em um navegador de cromossomos, somente segmentos compartilhados por eles, herdados de um antepassado comum, estarão coloridos. Talvez você herde pedaços maiores de um avô que o seu primo: sempre as partes coloridas exaltam o DNA compartilhado. De forma semelhante, primos de segundo grau terão segmentos em comum que foram herdados dos bisavôs em comum – parte desta informação genética será herdada somente pelo primo, outras em comum com você e outros primos genéticos.

Como este tipo de informação pode ser útil para a genealogia?

Cada um dos seus segmentos genéticos foram herdados de algum antepassado seu. Ao comparar segmentos compartilhados com suas correspondências de DNA, através do navegador de cromossomos, você pode tirar conclusões sobre seus antepassados em comum e o grau de parentesco. Algumas destas conclusões podem levar a verdadeiras revelações na sua pesquisa genealógica, já que podem permitir que você vá galgando passos em direção ao seu passado, traçando exatamente o grau de parentesco, quando documentações não estão mais disponíveis.

• Comprimento do segmento: segmentos mais longos – muitas vezes combinados com segmentos adicionais menores – indicam um parentesco mais recente com o seu match de DNA. Muitos segmentos curtos, em casos em que o grau de parentesco é estimado como sendo de um parente próximo, podem indicar que o DNA compartilhado entre você e a sua correspondência de DNA é oriundo de uma comunidade endógena, ou de múltiplos antepassados comuns mais distantes. Vamos supor que você queira determinar quais das suas correspondências com primos de 4º a 6º grau são mais próximos de você, ao examinar os comprimentos dos segmentos você poderá verificar que os segmentos mais longos referem-se provavelmente a parentes mais próximos que poucos segmentos curtos.

Comparação de primos de segundo grau no navegador de cromossomos do MyHeritage, mostrando comprimentos de segmentos esperados para tal grau de parentesco

Matches descendentes de outras correspondências: recomendamos frequentemente que outros membros da família façam seus testes de DNA, assim, é bastante comum que vejamos descendentes destas correspondências em uma lista. Caso uma das suas correspondências compartilhe com você somente segmentos iguais ou menores que você tem com uma outra correspondência, na mesma posição genômica, então isto é um indicativo de que esta correspondência descende de uma outra. Se você desconfiar que estas correspondências são pai e filho, por exemplo, então você pode se concentrar mais no DNA do pai, já que o filho só herdou metade do DNA do seu pai e, assim, geneticamente falando, seu DNA não é tão útil para você. Por outro lado, caso você esteja tentando entrar em contato com o pai, para pedir informações sobre a família e colaborar com suas próprias informações, e não estiver recebendo uma resposta, você pode entrar em contato com o filho e assim, conseguir chegar ao pai.

Comparação de uma pessoa e um par de correspondências genéticas que denotam pai e filho

Segmentos triangulados: se você e sua correspondência tiverem um segmento compartilhado (herdado de um ou mais antepassados em comum), então você tem um segmento triangulado. Há várias ferramentas online que ajudam a analisar triangulações. Cada navegador de cromossomos, em empresas diferentes, apresenta segmentos triangulados de forma diferente. Por exemplo, se você selecionar uma comparação múltipla, pode ser que você veja apenas segmentos triangulados por todas as correspondências. No navegador de cromossomos do MyHeritage os segmentos triangulados são emoldurados. Seja sistemático na sua comparação para ter a certeza que nenhum segmento triangulado seja deixado de lado. Identifique as localizações iniciais e finais para os segmentos compartilhados com todos os membros do conjunto de comparação triangulada. Use os segmentos triangulados para determinar como as suas correspondências de DNA são relacionadas com você. Talvez você esteja em dúvida se uma correspondência venha do lado materno ou paterno: comparte os segmentos de DNA em comum com você e outras correspondências, cujo grau de parentesco já esteja claro e, caso eles também compartilhem segmentos no mesmo local, então é possível descobrir a linha de ascendência da pessoa.

Na parte emoldurada, um segmento de DNA triangulado é compartilhado pela pessoa inicial e 3 outras correspondências. Os segmentos coloridos fora da moldura são compartilhados pela pessoa iniciar e pelo menos uma correspondência, mas não com todas as pessoas do conjunto analisado.

Grupos triangulados (“aglomerações”): As pessoas que compartilham um segmento triangulado com você, podem ser colocadas em grupo triangulado, ou aglomeração, para que vocês possam trabalhar juntos e determinar se os segmentos mútuos podem ser ligados a um antepassado em específico. É bastante útil ter correspondências genéticas neste grupo triangulado, a cada passo no caminho da descoberta do antepassado em comum. Por exemplo, se você tiver tataravós em comum, tente incluir um primo, primo de segundo grau, de terceiro ou quarto grau, da sua linha direta. Isto irá ajudar a confirmar a validade de um grupo triangulado e identificar com certeza o antepassado em comum.

Graus de parentesco ideais para incluir um grupo triangulado, identificando segmentos relacionados a um tataravô.

Mapeamento cromossômico: Wvocê pode ligar segmentos específicos a determinados antepassados, se você tier segmentos compartilhados suficientes com primos próximos diferentes. Para saber quais segmentos são herdados através do seu avô materno versus sua avó materna, por exemplo, você deve agrupar e triangular os segmentos com primos próximos e parentes colaterais destas pessoas, comparando os segmentos compartilhados. É possível até mesmo identificar pontos de cruzamento para os seus segmentos ancestrais, se houver suficientes segmentos compartilhados com diferentes primos próximos. A sua herança genética pode ser mapeada em um mapa de cromossomos, mostrando de quais antepassados você herdou quais segmentos de DNA. Este mapa ajuda a comparar novos primos genéticos e determinar o possível grau de parentesco. Caso haja correspondência na mesma região previamente relacionada a um antepassado em particular, é possível se levantar uma hipótese de que eles também descendam daquele antepassado mapeado, ou um antepassado do antepassado já mapeado.

• Segmentos contrários sobrepostos: Se, ao se comparar duas correspondências separadamente, em um navegador de cromossomos, cada uma das correspondências estiverem localizadas na mesma posição cromossômica, mas não compartilharem aquele mesmo segmento entre si, isto se deve ao fato de que uma correspondência está ligada ao lado materno e a outra ao lado paterno. Se você achar que duas matches estão relacionadas entre si pelo seu lado materno e elas também compartilharem segmentos, você pode deduzir que você herdou o DNA comum da sua mãe e com a outra correspondência você herdou através do seu pai. Isto não significa que as duas correspondências não sejam também relacionadas de alguma forma, o que pode ser comum em comunidades em que haviam casamentos entre si.

Match paterna em vermelho e a materna em amarelo, mostrando sobreposição de segmentos contrários no cromossomo 13. Note que os segmentos estão na mesma posição genômica, mas não estão triangulados.

Segmentos imediatamente adjacentes: se uma correspondência genética no navegador de cromossomos mostrar um segmento que para de forma imediatamente adjacente ao início de um novo segmento de uma outra correspondência, é provável que elas tenham um parentesco através do mesmo lado da sua família (tanto o materno, quanto o paterno). Possivelmente, eles até podem divergir do casal de antepassados mais recente, com um sendo o parente da mãe e o outro, um parente do pai. Isto acontece pois com a recombinação há uma quebra do cromossomo depois da troca de informações e uma rotação entre o cromossomo materno e o paterno. Chamamos este ponto de cruzamento o ponto de recombinação. Caso você tenha um match que se sabe advir da sua linha paterna e uma outra correspondência com grau de parentesco desconhecido e os dois mostrem segmentos imediatamente adjacentes em comparação ao seu DNA é provável que ambos tenham um parentesco a partir da mesma linha.

Segmentos imediatamente adjacentes, na comparação entre si próprio e duas correspondências genéticas maternas.

Começando

A melhor maneira de entender o navegador de cromossomos é usando. Comece com os graus de parentesco conhecidos para se familiarizar com os comprimentos de segmentos apropriados para relacionamentos conhecidos e identifique os segmentos imediatamente adjacentes, os segmentos triangulados e forme grupos triangulados (aglomerações) de suas correspondências. Talvez você veja nesta atividade um verdadeiro quebra-cabeças cromossômico e decida mapear seus cromossomos até chegar nos seus antepassados mais distantes, geneticamente confirmados.

Legacy Tree Genealogists é a empresa para pesquisa com as melhores recomendações dos clientes e é também um parceiro do MyHeritage. Fundada em 2004, a empresa provém pesquisa genealógica total para seus clientes no mundo todo, ajudando-os a descobrir suas origens e história da própria família através de registros históricos, narrativas e DNA. Para mais informações sobre este serviço consulte: www.legacytree.com