Tutorial de DNA, parte 4: glossário

Até agora já demos vários tipos de informações no nosso tutorial de DNA. Pensamos que um glossário, com os termos mais comuns, poderiam ser uma ótima ajuda para o entendimento dos capítulos que ainda virão e também como referência para os artigos que já redigimos. Se você sentir falta de algum termo, que gostaria de ver incluso nesta lista, é só deixar um comentário logo abaixo!

Alelos: São aquelas letras: A, T, G ou C que você herda de cada um dos seus pais, em cada marcador genético.

Aminoácidos: São os elementos de base das proteínas.

Amostra de DNA: É um exemplar que inclui uma parte do seu DNA.

Uma vez que o seu DNA é praticamente o mesmo em todos os núcleos do seu corpo, a análise de DNA de um núcleo originário de qualquer cela é representativo da sua sequência genética. Assim, quando você faz um teste de DNA do MyHeritage, você usa um cotonete bucal para recolher células epiteliais da parte interna da sua boca, que fica então grudada no cotonete. Quando recebemos a amostra no laboratório, estraímos o DNA das células e fazemos a análise.

Centimorgans (cM): esta é a medida de distância entre duas posições em um cromossomo, na qual espera-se que o cromossomo “quebre” para então recombinar-se com o outro cromossomo no par e ser então passado adiante, numa média de 0,01 vezes a cada geração.

Em cada geração, os dois cromossomos dentro do par de cromossomos “se quebram”, são recombinados e “trocam” pedaços entre si, antes de serem passados adiante. Assim, quando uma criança herda um cromossomo 7 do seu pai, ela não estará herdando o mesmo cromossomo 7 que o seu pai herdou do pai dele, ou o cromossomo 7 que o pai herdou de sua mãe. Na verdade, a criança estará herdando um cromossomo 7 do seu pai, que é uma combinação dos cromossomos 7 dos avós paternos.

Representação esquemática da recombinação cromossômica

cM não é uma distância física: dois segmentos com 10cM cada um podem incluir um número diferente de pares base, ou seja, um segmento pode ser maior do que o outro, embora os dois tenham 10cM, pois ambos têm a mesma probabilidade de combinação.

Cromossomo: São os “pacotes” de DNA que são passados de pai para filho. Há 23 pares de cromossomos -um cromossomo de cada par é herdado do pai, o outro da mãe. 22 pares de cromossomos são autossômicos, o último par consiste de dois cromossomos ligados ao sexo, o X e Y.

Códon (Codão): É uma sequência de 3 nucleotídeos que correspondem com um aminoácido específico (ou sinal de parada) durante a síntese proteica.

Composição genética: Trata-se aqui de um detalhamento percentual da sua origem ancestral

Como antigamente a maioria absoluta das pessoas se casava com outras pessoas da mesma região, lá tinham filhos, que por sua vez também se casavam com pessoas desta mesma região, pode-se observar uma correlação entre o DNA e localização geográfica (e certos grupos culturais endogâmicos). Quando comparamos o seu DNA a modelos de DNA de etnias diferentes, podemos dizer quanto do seu DNA  foi provavelmente herdado de cada uma das 42 regiões que usamos para a comparação.

Correspondências de DNA: Estas são pessoas que provavelmente são seus parentes (próximos ou distantes) já que os segmentos de DNA de vocês têm semelhanças significativas.

Ao comparar o DNA de mais de um milhão de pessoas na base de dados do MyHeritage, somos capazes de encontrar correspondências de DNA e exibir informações sobre a correspondência – o grau de parentesco estimado entre você e a sua correspondência de DNA, a quantidade de DNA compartilhado entre vocês, o número de segmentos de DNA em comum, bem como o tamanho do maior segmento de DNA compartilhado.

Exemplo de uma correspondência de DNA

DNA (ADN): É a abreviação para ácido desoxirribonucleico (no português do Brasil convencionou-se usar a sigla em inglês DNA, em Portugal ADN é mais utilizado). O DNA é a molécula que carrega todas as instruções genéticas para cada ser vivo, incluindo as pessoas. Ele é composto por uma sequência de nucleotídeos.

Expressão genética: Este é o processo de uma seção do DNA sendo transcrito em RNA, para poder ser traduzido em proteína.

Fenótipo: Tratam-se aqui das características genéticas que são determinadas parcialmente por um genótipo. Por exemplo, se o seu genótipo é AA (um A foi herdado naquela posição de cada um dos seus pais), isto pode significar que o fenótipo relacionado à cor do seu cabelo é castanho.

Gametas: São as células sexuais — o óvulo para as mulheres e o esperma para os homens — que só têm um único cromossomo, não um par de cromossomos. Quandos dois gametas se unem durante a fertilização, a célula resultante tem então 23 pares de cromossomos.

Genes: Seções do DNA que são transcritos em RNA e depois traduzidos para proteínas. Os genes compõem cerca de 1-2% do nosso DNA, o resto não é codificado para proteínas

Genótipo: A combinação de dois alelos – um que foi herdado da mãe, outro do pai – para um marcador genético em especial.

Imputação: Esta é uma técnica computacional usada para inferir sequências de DNA que não foram lidas – num processo parecido quando lemos uma frase, em que algumas letras estão faltando. A chance é grande de que você pode inferir quais são as letras faltando, a partir do contexto. Nem todas as empresas de DNA utilizam os mesmos SNPs. Para encontrar correspondências de DNA entre os usuários que usam testes de DNA diferentes, é importante poder inferir os SNPs que não foram lidos antes de compararmos os resultados.

Localização genômica: Aqui temos a localização de um determinado marcador genético, ou segmento de DNA, ou um outro elemento em um cromossomo.

Quando você passa com o mouse sobre qualquer segmento compartilhado de DNA, no Navegador de Cromossomos do MyHeritage, você verá a localização genômica do segmento. A “posição genômica” indica o primeiro e último par de bases, ou nucleotídeo, do segmento, contando a partir do final do cromossomo. RSID é uma sigla para Reference SNP ID (ID de referência do SNP) e indica o “nome” do primeiro e último SNP do segmento.

Exemplo das informações que aparecem ao passar com o mouse sobre um segmento triangulado no Navegador de Cromossomos

Marcador genético: Seções do DNA que variam entre as pessoas.

Navegador de cromossomos: Uma ferramenta que faz o mapeamento gráfico dos cromossomos. Essencialmente, ele é usado para visualizar segmentos compartilhados do DNA que algumas pessoas têm em comum (para uma explicação mais detalhada, confira aqui).

Nucleotídeos: Os elementos base do DNA (A, T, G e C) e RNA (A, U, G e C).

População fundadora: Populações fundadoras são pessoas cujos antepassados viveram na mesma região do mundo por várias gerações. Assim, o DNA delas é bastante característico daquela região. Ao testar o DNA de vários participantes do projeto, o MyHeritage pode estabelecer perfis de cada região que refletem a sequência única de seu DNA.

Precisão e revocação: A exatidão das estimativas de grau de parentesco de uma correspondência de DNA é medida através de dois parâmetros chamados de precisão e revocação. A exatidão perfeita significa, em parte, sugerir o grau de parentesco exato para cada correspondência de DNA (revocação) sem que se proponha uma gama de possibilidades muito grande, para garantir que o relacionamento correto esteja incluído (precisão).

Proteína: Ela é composta de aminoácidos. As proteínas fazem a maior parte do trabalho nas células e são necessárias para a estrutura, funcionamento e regulamentação dos tecidos e órgãos do corpo.

RNA: Esta é uma sigla para ácido ribonucleico. O DNA é transcrito em RNA no processo de expressão genética.

Segmento idêntico por descendência ( do inglês: Inherited by descent (IBD): Um segmento do genoma compartilhado por duas ou mais pessoas, que herdaram a informação de um antepassado em comum.

SNPs (do inglês: Single nucleotide polymorphisms, ou polimorfismo de nucleotídeo único): Este é um tipo de variação entre as sequências genéticas das pessoas, do tamanho de um nucleotídeo.

Tradução: Este é o processo das proteínas sendo sintetizadas, baseadas em suas sequências de RNA.

Transcrição: Este é o processo do DNA sendo copiado em RNA.

Zigoto: Esta é a célula que resulta da fusão de dois gametas, na fertilização.