6 novos relatórios adicionados ao MyHeritage Saúde incluindo glaucoma e câncer de próstata

Temos o prazer de anunciar que seis novos relatórios de saúde foram adicionados ao MyHeritage Saúde. A atualização inclui novos relatórios de Pontuação de Risco Poligênico (PRS) para glaucoma e câncer de próstata, uma atualização do relatório de PRS para doenças cardíacas, bem como relatórios de portadores para Galactosemia, deficiência de Carnitina palmitoiltransferase II, Dermatosparaxia Síndrome de Ehlers-Danlos (dEDS) e Desordem congênita de PMM2 de glicosilação.

O MyHeritage é a primeira empresa de testes de DNA para consumidores domésticos a oferecer relatórios de risco poligênico sobre glaucoma e câncer de próstata, duas condições que afetam milhões em todo o mundo a cada ano. Relatórios de Pontuação de Risco Poligênico são um método inovador para determinar o risco genético para doenças comuns. Essas pontuações de risco combinam a análise de milhares de variantes em todo o seu genoma para determinar esse risco. Com esta atualização, o MyHeritage agora oferece sete relatórios PRS: glaucoma, câncer de próstata, câncer de mama feminino, doenças cardíacas, pressão alta, obesidade e IMC alto e diabetes tipo 2.

Quatro novos relatórios de status de portador informarão se você é portador de galactosemia, deficiência de carnitina palmitoiltransferase II, dermatosparaxia síndrome de Ehlers-Danlos (dEDS) e distúrbio congênito de glicosilação PMM2. Os relatórios do stato de portador podem ser úteis se você estiver planejando uma família, pois eles ajudam a determinar o risco para você e seu parceiro de ter um filho com uma doença genética. Com esta atualização, agora existem 27 relatórios de status da portator incluídos no MyHeritage Saúde

Muitos de nossos usuários já compartilharam o impacto de mudança de vida que o MyHeritage Saúde teve em suas vidas. Se você já comprou um teste de DNA do MyHeritage, você pode facilmente atualizar para obter acesso aos 48 relatórios de saúde sem a necessidade de enviar uma nova amostra de DNA. Se você ainda não fez um teste de DNA do MyHeritage, você pode comprar um kit de DNA para você ou um ente querido e, em seguida, atualize para receber relatórios de saúde. Os usuários que já possuem uma assinatura de Saúde podem acessar seus novos relatórios na aba Saúde na barra de navegação.

Sobre os novos relatórios

Relatório de Risco Poligênico para Glaucoma

Glaucoma é um grupo de doenças oculares que podem levar à perda de visão ao longo do tempo. Mais de 2,7 milhões de pessoas com mais de 40 anos nos Estados Unidos têm glaucoma. Globalmente, 3,5% dos indivíduos com idade entre 40 e 80 anos têm glaucoma. É considerada a principal causa de cegueira irreversível em todo o mundo.

A pesquisa sugere que as pessoas com histórico familiar de glaucoma têm maior risco de desenvolver a doença. Existem certos distúrbios de um único gene que podem aumentar drasticamente o risco de desenvolver glaucoma. Os dados atuais indicam que a combinação de muitas variantes genéticas diferentes em todo o genoma também pode resultar em um aumento do risco genético de glaucoma. 

O relatório PRS exclusivo do MyHeritage para glaucoma avalia seu risco geral de desenvolver glaucoma, examinando milhares de variantes genéticas conhecidas por estarem associadas ao glaucoma em seu genoma. Além de compreender seu risco, você aprenderá sobre os vários tipos de glaucoma e quaisquer sinais e sintomas que você deve conhecer. Os indivíduos com risco aumentado também obterão mais informações sobre medidas preventivas que podem ajudar a minimizar o risco de desenvolver glaucoma a longo prazo.

Relatório de Risco Poligênico para Câncer de Próstata

O câncer de próstata ocorre quando há um crescimento rápido e descontrolado de células na próstata. Com o tempo, essas células podem formar um nódulo ou tumor. Cerca de 1 entre 9 homens serão diagnosticados com câncer de próstata ao longo de suas vidas. É o segundo câncer mais comum em homens em todo o mundo.

Acredita-se que cerca de 5 a 10% dos casos de câncer de próstata sejam hereditários, o que significa que são causados por uma variante genética que pode ser transmitida dentro de uma família. O histórico familiar é o fator de risco mais forte da doença. Um homem com um parente próximo com câncer de próstata tem duas vezes mais probabilidade de desenvolver câncer de próstata em comparação com alguém sem histórico familiar.

A pesquisa sugere que o câncer de próstata é causado por uma combinação complexa de genética e meio ambiente. O relatório PRS de câncer de próstata do MyHeritage oferece uma estimativa de risco genético abrangente, examinando milhares de variantes do genoma. Para indivíduos com um risco estimado mais alto, o relatório explicará as medidas de intervenção precoce para auxiliar na detecção precoce e nos resultados ideais do tratamento. A detecção precoce, quando o câncer ainda está confinado na próstata, tem mais chance de ser tratado com sucesso.

Aqui está uma olhada no relatório PRS de câncer de próstata do MyHeritage:

Relatório PRS de câncer de próstata do MyHeritage

Atualização do relatório PRS para doenças cardíacas

Este mês estamos atualizando o relatório PRS de doenças cardíacas de MyHeritage com base nos avanços recentes na pesquisa de doenças cardíacas. Esta atualização inclui variantes adicionais cobertas pelo relatório PRS de doenças cardíacas do MyHeritage, bem como um modelo estatístico aprimorado para interpretar o risco resultante. Para saber mais sobre o relatório PRS de doença cardíaca e para ver o relatório, consulte o artigo Apresentando o kit de DNA de Saúde do MyHeritage. Conforme novas descobertas científicas são feitas, continuaremos a atualizar nossas pontuações de risco poligênico para garantir que contenham os resultados mais precisos e abrangentes.

Novos relatórios de status de portador

Quando duas pessoas portadoras da mesma doença genética têm um filho, essa criança corre o risco de herdar a doença ou de ser ela própria portadora. É comum que as pessoas que são portadoras de uma doença genética não saibam sobre sua condição de portador, pois a maioria dos portadores não apresenta os sintomas da doença. A adição dos seguintes 4 novos relatórios de status de portador melhora nosso crescente painel de triagem de portadores:

• Galactosemia – A galactosemia é uma doença hereditária que afeta a forma como o corpo processa um açúcar chamado galactose. Se não for tratada, a galactosemia pode causar complicações fatais, incluindo dificuldades de alimentação, falta de energia, falha no ganho de peso, danos ao fígado, sepse e choque. Deficiência intelectual e de desenvolvimento também é esperada sem a introdução precoce de uma dieta de baixa galactosemia.

• Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II — A deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) é uma condição que impede o corpo de usar certas gorduras para obter energia, especialmente durante os períodos sem alimentos. Existem três formas diferentes da doença, e a gravidade varia amplamente com base na forma de um indivíduo.

• Síndrome de Ehlers-Danlos de dermatosparaxia (dEDS)— A síndrome de Ehlers-Danlos da dermatosparaxia (dEDS) é uma forma de um grupo de doenças hereditárias que afetam os tecidos conjuntivos do corpo. Os sinais e sintomas deste tipo de SDE incluem pele solta e frágil que flui e enruga. O tratamento para dEDS se concentra em abordar e controlar os sintomas.

• Desordem congênita de PMM2 de glicosilação — O distúrbio congênito de glicosilação PMM2 (PMM2-CDG) é uma doença hereditária que afeta muitas partes do corpo. O tipo e a gravidade dos problemas associados ao PMM2-CDG variam amplamente entre os indivíduos afetados, às vezes até entre membros da mesma família.

Depois de clicar em relatórios de “status da portador”, você encontrará uma lista de todos os relatórios de status de portador e se você é ou não portador de algum deles. No topo da lista estão os quatro novos relatórios: Galactosemia, deficiência de carnitina palmitoiltransferase II, síndrome de Ehlers-Danlos de dermatosparaxia (dEDS) e distúrbio congênito de glicosilação PMM2.

Novos relatórios de status de portador (clique para ampliar)

Depois de clicar em qualquer relatório de status individual, você encontrará mais informações sobre a condição específica. Aqui está uma visão interna de um relatório de síndrome de Ehlers-Danlos de Dermatosparaxis (dEDS) indicando que nenhuma variante patogênica foi encontrada:

Relatório de status de portador para síndrome de Ehlers-Danlos de dermatosparaxia (clique para ampliar)

Acessando seus relatórios

Os clientes do MyHeritage Saúde que possuem uma assinatura ativa de Saúde podem acessar os 6 novos relatórios sem custo adicional. Eles receberão um e-mail convidando-os a ver seus novos relatórios. 

Eles também podem acessar os relatórios clicando na guia Saúde na barra de navegação. Os usuários que já receberam relatórios de saúde verão um assistente de introdução que fornece uma breve visão geral dos novos relatórios.

Se você não tem uma Assinatura de Saúde atualmente, mas já fez um teste de saúde do MyHeritage ou atualizou anteriormente, você pode comprar uma Assinatura de Saúde e acessar os novos relatórios. A Assinatura de Saúde concede acesso a todos os novos relatórios à medida que são lançados, enquanto você mantiver a assinatura.

Se você já fez um teste de DNA do MyHeritage, pode adquirir uma atualização de saúde para obter acesso a esses 6 novos relatórios e dezenas de outros. Para atualizar seu kit, passe o mouse sobre a guia DNA na barra de navegação e selecione “Gerenciar kits de DNA” no menu suspenso. Você poderá atualizar qualquer kit de DNA que gerenciar a partir dessa página.

Os novos relatórios estão disponíveis para clientes do MyHeritage Saúde em todo o mundo. Os relatórios de saúde do MyHeritage não informam se você tem ou irá desenvolver uma condição.Eles refletem apenas o risco genético de desenvolver uma doença. Se um relatório específico for excluído de seus resultados, você encontrará uma explicação do motivo na parte inferior da página de visão geral do risco genético.

Supervisão Médica 

Os usuários nos Estados Unidos deverão atualizar seu Questionário de Saúde antes de acessar seus novos relatórios. Um médico da rede de clínicos independentes PWNHealth analisará o questionário e avaliará todos os relatórios de saúde antes de serem divulgados. Quando um relatório indica um risco aumentado para uma condição específica, o médico determinará posteriormente se o aconselhamento genético é recomendado.

Se o aconselhamento genético for recomendado, uma consulta por telefone ou vídeo com um conselheiro genético da PWNHealth está incluída sem custo adicional.

Conclusão

A equipe do MyHeritage Science está trabalhando duro para trazer a você ainda mais percepções sobre saúde nos próximos meses para ajudá-lo a fazer escolhas de estilo de vida capacitadas e melhorar sua saúde futura.

Desejamos a todos um feliz e saudável fim de ano!