Como o teste de DNA de Saúde pode ajudar a reduzir o risco de câncer de mama

O MyHeritage recentemente adicionou 7 novos relatórios de saúde ao teste de Saúde do MyHeritage, elevando o total de relatórios de saúde que o teste oferece para 42. Um dos relatórios de saúde aprimorados como parte desta atualização foi o relatório BRCA: uma fonte essencial de informações sobre o risco das mulheres de desenvolver câncer de mama. Esta atualização fez o MyHeritage Saúde o líder do setor na seleção de variantes do BRCA, fornecendo o relatório mais abrangente para cânceres de BRCA hereditários entre as principais marcas comerciais.

O câncer de mama é o câncer mais comum em mulheres em todo o mundo. É responsável por um quarto de todos os cânceres, atingindo 1 em cada 8 mulheres apenas nos Estados Unidos. Existem vários fatores que podem contribuir para o risco de um indivíduo desenvolver esta doença – e a genética é um deles.

Nesta postagem, examinaremos os vários fatores genéticos do risco de câncer de mama e aprenderemos como essas informações podem capacitar mulheres e homens a se encarregarem de sua saúde futura.

Síndrome HBOC e BRCA

Em 5 a 10% dos casos de câncer de mama, a genética não é apenas um fator contribuinte, mas o fator contribuinte mais forte. Esses casos são atribuídos a condições monogênicas que se encaixam sob o guarda-chuva de uma condição conhecida como síndrome hereditária do câncer de mama e ovário (HBOC).

Pessoas com HBOC têm um risco significativamente maior ao longo da vida de desenvolver câncer de mama e câncer de ovário. De longe, o HBOC mais comum está relacionado a uma variante causadora de doença no gene BRCA1 ou BRCA2. As mulheres que herdam uma dessas variantes têm o risco de 72-82% para câncer de mama e até 44% para câncer de ovário.

O câncer de mama não é apenas uma condição feminina. Homens com uma variante BRCA também estão em risco de desenvolver câncer de mama. Ter uma variante BRCA2 aumenta o risco de um homem na vida desenvolver câncer de mama em cerca de 80 vezes.

Enquanto variantes BRCA1 e BRCA2 são as causas mais comuns de HBOC, também existem outros genes associados à síndrome, como o PALB2 (para o qual também há um relatório no teste de DNA de Saúde do MyHeritage).

Independentemente do gene específico, todas as síndromes HBOC têm características semelhantes, que podem incluir:

• • • Diagnóstico de câncer em uma idade relativamente jovem
    • Câncer que se apresenta dos dois lados
    • Câncer de mama masculino
    • Patologia tumoral específica
    • Segundo câncer primário

Embora as estatísticas sobre a síndrome HBOC pareçam bastante sombrias, não precisa ser uma sentença de morte. Quando a condição é diagnosticada antes do câncer se desenvolver, existem protocolos de gerenciamento médico claros para triagem preventiva e tratamento precoce que podem melhorar muito o prognóstico.

É por isso que é tão importante fazer uma triagem completa. Existem muitas variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 que podem causar HBOC, e quanto mais variantes examinadas, menor a probabilidade de você ter uma variante que não é detectada. O teste de Saúde do MyHeritage agora analisa 103variantes BRCA, fornecendo o relatório mais abrangente para cânceres hereditários de BRCA entre as principais marcas do mercado.

Na maioria das pessoas saudáveis sem histórico pessoal ou familiar de câncer hereditário associado ao BRCA, isso oferece uma cobertura muito abrangente, pois as variantes restantes que o teste MyHeritage Saúde não analisa são extremamente raras. No entanto, as pessoas que têm histórico de câncer associado ao BRCA em suas famílias têm maior risco de portar uma variante rara. Por esse motivo, o MyHeritage retém cânceres de BRCA hereditários e relatórios de câncer de mama PRS para pessoas que relatam ter esse tipo de histórico. É altamente recomendável que esses indivíduos conversem com um médico e / ou conselheiro genético para determinar se devem fazer um teste de nível clínico ou diagnóstico para todas as variantes da BRCA.

Consulte o seu médico ou conselheiro genético sobre o seu risco genético para câncer de mama

Você deve testar as variantes do BRCA se não tiver histórico familiar?

Embora seja verdade que pessoas com forte histórico pessoal ou familiar de câncer hereditário de BRCA têm mais probabilidade de apresentar variantes associadas ao câncer, também existem muitas pessoas que não têm esse tipo de história e ainda têm um risco genético para câncer de mama . Algumas estimativas sugerem que até 50% da população pode ter essas variantes, apesar de ter um histórico que não atende aos critérios atuais de testes clínicos – ou nenhum histórico. Isso significa que até 50% da população pode estar em risco e não saber sobre isso.

Portanto, é uma boa ideia testar as variantes do BRCA, mesmo se você não tiver um histórico familiar desses tipos de câncer.

Risco poligênico de câncer de mama

E os 90 a 95% restantes de câncer de mama que não são causados pela síndrome HBOC?

Sabemos que há famílias com histórico de câncer de mama, mas sem síndrome HBOC, e estudos em larga escala de associação genômica ampla (GWAS) sugerem que pessoas com câncer de mama têm uma distribuição variante diferente das que não têm. O que isso nos diz é que a genética desempenha um papel em pelo menos alguns casos de câncer de mama que não estão associados à síndrome HBOC.

É por isso que o PRS (Índice de risco poligênico) do MyHeritage para câncer de mama é tão valioso. Os escores de risco poligênico examinam uma ampla gama de variantes genéticas que, quando encontradas juntas, estão associadas ao risco elevado de desenvolver uma condição. O risco de câncer de mama identificado pelo PRS pode não ser tão alto quanto o risco de câncer de mama associado ao HBOC ao longo da vida, porque outros fatores – como o ambiente de uma pessoa, as escolhas de estilo de vida e a saúde em geral – desempenham um papel mais importante no caso do desenvolvimento real de câncer de mama.

Isso significa que, se você receber um resultado PRS que indique um risco maior de câncer de mama, poderá mitigar esse risco fazendo alterações em seu estilo de vida. Você também pode conversar com seu médico sobre protocolos de triagem e outras medidas preventivas.

O que você pode fazer para evitar o desenvolvimento de câncer de mama?

• Conhecimento é poder. Faça um teste de triagem de saúde do DNA, como o teste de DNA de Saúde do MyHeritage para ter uma idéia do seu risco.

• Converse com um conselheiro genético para determinar se alguma triagem adicional pode ser uma boa ideia no seu caso.

• Fale com seu médico asobre o histórico familiar e não se esqueça de fornecer o máximo de detalhes possível: se alguém em sua família teve câncer de mama, quantos anos eles tinham quando se desenvolveram? Foi de um lado ou de ambos? Essa pessoa teve outros cânceres?

• Diminua outros fatores de risco contribuintes. Especialmente se você descobrir um risco poligênico elevado para desenvolver câncer de mama, mudanças no estilo de vida como perda de peso, parar de fumar ou reduzir o consumo de álcool podem ajudar a diminuir substancialmente o risco.

Obtendo suporte

Aprender que você corre um risco maior de desenvolver câncer pode ser assustador e avassalador. Se você estiver passando por teste ou tratamento para câncer de mama, é crucial obter o apoio de que precisa e existem muitas organizações que oferecem diferentes tipos de apoio – desde advocacia até pesquisa e apoio emocional e financeiro.

A fundação Susan G. Komen é uma organização internacional que trabalha em todo o mundo para incentivar a triagem para detecção precoce e garantir acesso a cuidados e tratamentos de qualidade.

A Fundação Susan G. Komen financia a pesquisa do câncer de mama e patrocina iniciativas comunitárias para apoiar as pessoas com câncer de mama

A prevenção do câncer de mama é o foco principal das cinco organizações listadas aqui. Para apoio emocional, às vezes as pessoas acham mais útil ouvir as pessoas que sofreram de câncer de mama. A American Cancer Society hospeda uma página do Facebook apenas para esse propósito. Existem também muitos outros grupos de apoio no Facebook – basta pesquisar “câncer de mama”.

Por fim, o conhecimento sobre o câncer de mama – sua história, seu risco, suas opções – é a melhor maneira de resolver esse problema de saúde global. 

Para aprender sobre o seu próprio risco genético para desenvolver esta doença, peça um teste de DNA de Saúde do MyHeritage.