7 novos relatórios de saúde adicionados ao MyHeritage

O teste de DNA de Saúde do MyHeritage oferece informações genéticas para enriquecer sua vida, esclarecer sua saúde e ajudá-lo a fazer escolhas informadas sobre o estilo de vida.

Nesta semana, adicionamos 7 novos relatórios ao MyHeritage Saúde e agora fornece 42 relatórios de riscos em uma ampla variedade de condições de saúde. Os novos relatórios incluem uma pontuação de risco poligênico para obesidade e IMC alto, com base em milhares de variantes genéticas, um relatório de câncer de BRCA hereditário significativamente aprimorado e cinco relatórios de status de portador que indicam se um indivíduo é portador de uma doença que pode ser transmitida a seus filhos.

Muitas pessoas já se beneficiaram com o teste de DNA de Saúde do MyHeritage, adquirindo o kit ou atualizando o teste de DNA do MyHeritage baseado em genealogia para receber relatórios de saúde sem precisar colher uma nova amostra de DNA. Recebemos depoimentos de clientes cujas vidas mudaram para melhor como resultado da realização desse teste.Veja o que outras pessoas estão dizendo.

Sobre os novos relatórios

Nova pontuação de risco poligênico: obesidade e alto IMC

Enquanto as condições monogênicas são tipicamente causadas por uma alteração em um único gene, as condições poligênicas são influenciadas por várias centenas ou mesmo milhares de variantes genéticas. A análise do risco genético para condições poligênicas é complexa, mas valiosa, porque essas doenças são muito difundidas. O MyHeritage também oferece pontuação de risco poligênico (PRS) para 4 condições comuns: doença cardíaca, diabetes tipo 2, câncer de mama feminino e pressão alta.

A obesidade ocorre quando uma pessoa tem uma quantidade excessiva de gordura corporal. A maioria dos indivíduos obesos também apresenta um alto índice de massa corporal (IMC): a proporção entre peso e altura. Indivíduos com IMC igual ou superior a 30 são considerados obesos. Estimativas recentes sugerem que 650 milhões de adultos em todo o mundo são obesos e que quase 40% dos adultos nos Estados Unidos são obesos.

A obesidade é causada por vários fatores, incluindo a dieta de uma pessoa, nível de exercício, histórico familiar, ambiente e genética. A obesidade é geralmente causada por má nutrição e escolhas de estilo de vida e se desenvolve gradualmente ao longo do tempo. Na maioria das vezes, a obesidade é evitável, com o estilo de vida desempenhando um papel fundamental. Indivíduos obesos correm um risco significativamente maior de outras condições crônicas de saúde, como pressão alta, diabetes tipo 2, doenças cardíacas e certos tipos de câncer.

O novo relatório sobre obesidade e IMC alto oferece uma avaliação que acrescenta o impacto de pequenas variações genéticas no genoma para prever o risco genético de um indivíduo para obesidade e fornece uma estimativa genética de IMC baseada em genética, idade e país de residência. Este relatório pode informar indivíduos com maior risco genético de obesidade, o que lhes permitirá tomar medidas de intervenção precoce, como mudanças no estilo de vida e exames frequentes com profissionais de saúde.

Novo: Relatório de obesidade e alto IMC (clique para ampliar)

Na seção Índice de Massa Corporal, exibimos seu IMC genético estimado. Se você digitar manualmente sua altura e peso nesta página, calcularemos e exibiremos seu IMC real para uma comparação.

Novo: seção Índice de Massa Corporal (clique para ampliar)

Clique em “Mostrar gráfico avançado” para mostrar um novo componente que plota sua estimativa genética de IMC e seu IMC real em um gráfico. Isso permite comparar seu IMC atual com sua disposição genética.

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Novo: gráfico avançado do Índice de Massa Corporal mostrando sua estimativa genética do IMC com seu IMC real

Relatório BRCA aprimorado: 103 variantes cobertas!

As condições monogênicas são causadas por uma alteração em um único gene. Entre as condições monogênicas que testamos estão os cânceres hereditários de BRCA. Mulheres com um patogênico BRCA1ou 2 têm uma chance de 50 a 80% de desenvolver câncer de mama aos 80 anos. As variantes patogênicas nos genes BRCA também aumentam o risco de uma mulher para o desenvolvimento de câncer de ovário e podem chegar a 60% nas pessoas com mutação BRCA1. Pessoas com patogenicidade varianteBRCA1 ou BRCA2 tendem a desenvolver câncer em idades mais jovens. Eles também são mais propensos a sofrer câncer pela segunda vez, chamada de recorrência. Essas variantes também foram associadas a outros tipos de câncer, incluindo câncer peritoneal em mulheres, câncer de próstata e mama em homens, bem como câncer de pâncreas em mulheres e homens.

Agora, adicionamos mais 88 variantes para os cânceres hereditários de BRCA, elevando o número total de variantes testadas pelo MyHeritage para 103. Nossa cobertura para o gene BRCA1 aumentou de 41% para 55% e para o BRCA2 de 22% para 45%. Isso aumenta a probabilidade de detectar a doença em mais populações que têm os genes BRCA1 ou BRCA2. Com essa expansão na cobertura, o MyHeritage agora possui o relatório mais abrangente para cânceres BRCA hereditários entre as principais marcas de testes de DNA de consumidores.

5 Novos Relatórios de Status de Portador

Quando dois indivíduos portadores da mesma doença genética têm um filho, essa criança corre o risco de herdar a doença ou ser portadora. Pessoas portadoras de uma doença genética podem nem saber disso. A maioria dos portadores nunca desenvolve sintomas, mas ainda podem transmitir a variante – ou a própria doença – para seus filhos. Adicionamos os seguintes 5 novos relatórios de status da transportadora:

Embora existam mais de 4.000 variantes patogênicas nos genes BRCA, a maioria é extremamente rara. As 103 variantes cobertas pelo teste MyHeritage são as variantes de maior frequência para cânceres relacionados ao BRCA. As 88 novas variantes cobertas pelo teste são particularmente relevantes para indivíduos de ascendência asiática, africana e judaica ashkenazi, bem como entre populações européias específicas.

• Síndrome de Bardet-Biedl 2: A síndrome de Bardet-Biedl é um distúrbio que afeta os cílios da célula, envolvido nas vias e movimentos químicos. Os sintomas variam, mas geralmente incluem perda de visão, obesidade, deficiência intelectual e dedos extras nas mãos e nos pés.
• Trombocitopenia amegacariocítica congênita (CAMT): A trombocitopenia amegacariocítica congênita é uma forma genética extremamente rara de trombocitopenia que causa uma redução com risco de vida nas células que produzem plaquetas, levando à falência da medula óssea.
• Intolerância hereditária à frutose: A intolerância hereditária à frutose é uma condição metabólica que afeta a capacidade de uma pessoa de digerir o açúcar chamado frutose. Indivíduos com essa condição podem sentir inchaço, diarréia, vômito e dor de estômago depois de comer frutas, beber suco ou consumir outros alimentos que contenham frutose.
• Síndrome de Joubert 2: A síndrome de Joubert é um distúrbio do desenvolvimento cerebral que pode afetar muitas áreas do corpo. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, incapacidade de coordenar o movimento muscular, movimentos involuntários dos olhos e dificuldade em mover os olhos de um lado para o outro. Os indivíduos também podem exibir deficiência intelectual. O MyHeritage possui uma taxa de detecção de 92% para a síndrome de Joubert entre os judeus asquenazitas.
• Tirosinemia tipo I: A tirosinemia é um distúrbio metabólico que resulta da incapacidade do organismo de quebrar o aminoácido tirosina. Os sintomas podem incluir falha no desenvolvimento devido a vômitos e diarréia, icterícia, odor de repolho e maior frequência de hemorragias nasais. Se não tratada, a condição pode levar à insuficiência renal e hepática, câncer de fígado e amolecimento dos ossos. 

Novos relatórios de status de portador (clique para ampliar)

Novo: Relatório de status de portador para a síndrome de Joubert 2 (clique para ampliar)

Novo: Relatório de status de portador para a síndrome de Bardet-Biedl 2 (clique para ampliar)

Para visualizar todos os relatórios de status de portador atualmente suportados pelo nosso teste, consulte a lista completa de condições.

Acessando seus relatórios

Os 7 novos relatórios estão disponíveis gratuitamente para clientes existentes do MyHeritage que adicionaram a assinatura de Saúde, que concede acesso a novos relatórios à medida que são lançados.

Os usuários que possuem uma assinatura de Saúde receberão um email convidando-os a visualizar seus novos relatórios sem nenhum custo adicional. Eles também podem acessar os relatórios clicando na aba Saúde na barra de navegação. Um assistente de introdução na página principal descreve os relatórios adicionados recentemente aos usuários que receberam anteriormente seus relatórios de saúde.

Usuários que fizeram anteriormente um teste de DNA de Saúde do MyHeritage ou fizeram upgrade para receber relatórios de saúde no passado, mas que atualmente não possuem uma assinatura de Saúde, podem adquiri-la e receber acesso aos novos relatórios. A assinatura de Saúde concede acesso a novos relatórios à medida que são liberados, enquanto você mantiver a assinatura.

Os novos relatórios estão disponíveis para clientes do MyHeritage Saúde em todo o mundo. Lembre-se de que os relatórios de saúde do MyHeritage não informam se você possui ou irá desenvolver uma condição. Eles refletem apenas seu risco genético para desenvolver uma condição. Se um relatório específico for excluído dos seus resultados, você encontrará uma explicação na parte inferior da página de visão geral do risco genético.

Supervisão médica

Os clientes nos Estados Unidos deverão atualizar suas informações de saúde antes de acessar seus novos relatórios. Um médico da rede clínica independente PWNHealth analisará o questionário e avaliará todos os relatórios de saúde antes de serem liberados. Quando um relatório indica um risco aumentado para uma condição específica, o médico determina ainda se o aconselhamento genético é recomendado.

Se o aconselhamento genético for recomendado, uma consulta por telefone ou vídeo com um conselheiro genético da PWNHealth será incluída sem custo adicional.

Conclusão

A equipe do MyHeritage Science está trabalhando duro para oferecer a você ainda mais insights de saúde para mantê-lo informado e ajudá-lo a melhorar sua saúde e qualidade de vida futuras. Isso faz com que o teste de DNA de Saúde do MyHeritage seja um dos testes genéticos de saúde com mais rápida evolução atualmente disponíveis.

O teste de DNA de Saúde do MyHeritage consiste em uma coleta simples feita com um cotonete no interior das bochechas – sem necessidade de sangue ou saliva. É fácil de usar e leva apenas 2 minutos. Usamos o sequenciamento Sanger para validar resultados positivos, o que reduz substancialmente o risco de falsos positivos. O teste de Saúde do MyHeritage pode ser o presente perfeito para seus entes queridos ou para si mesmo. Ele também inclui todos os recursos genealógicos do teste de DNA do MyHeritage: estimativas de etnia e correspondência com parentes por meio de DNA compartilhado. Encomende o teste de DNA de Saúde do MyHeritage, ou se você já testou com o MyHeritage DNA antes e deseja adicionar relatórios de saúde sem enviar uma nova amostra de DNA, atualize seu kit para Saúde.

Aproveite,
Equipe MyHeritage