O poder do DNA: do projeto do genoma humano à medicina de precisão

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Em comemoração ao Dia do DNA deste ano, convidamos você a descobrir o que o torna único com um teste de DNA do MyHeritage —agora à venda pelo preço mais baixo do ano, com a venda especial Fique em Casa!

Ácido desoxirribonucléico … DNA. É uma das descobertas mais importantes de todos os tempos e continua a ser a base de informações para muitos avanços médicos. Há muito o que estudar e entender sobre o poder do DNA. Essa é a intenção por trás do Dia do DNA, um dia para estudantes, professores e o público aprenderem mais sobre genética e genômica. Esta celebração comemora dois momentos críticos da história da genética – 1) A descoberta da estrutura de dupla hélice do DNA em 1953 e 2) A conclusão do Projeto Genoma Humano em 2003, um projeto de dez anos para sequenciar todo o ser humano. genoma.

A linha do tempo do projeto do genoma humano contém grandes marcos na pesquisa genética de 1865 a 2003 [Crédito: linha do tempo do projeto do genoma humano]

Por que essas descobertas são tão importantes? A primeira nos ajudou a descobrir como o DNA é construído. O DNA é feito de dois fios que se enrolam para criar uma dupla hélice. O entendimento disso e sua capacidade de relaxar para replicação e reparo levaram à pesquisa que revelou o que faz, como funciona, o que acontece quando muda e como sua mensagem é transmitida de geração em geração. O Projeto Genoma Humano pegou esse conhecimento e o tornou funcional. Sequenciar o genoma humano é o que nos permitiu mudar a medicina de apenas tratar os sintomas para algo que pode ser completamente adaptado ao indivíduo, analisando sua composição única de DNA. Essa mudança na maneira como pensamos sobre o atendimento médico resultou em uma disciplina totalmente nova, conhecida como medicina de precisão.

Para apreciar completamente o potencial da medicina de precisão, é preciso entender a estrutura do DNA e como ele é único de pessoa para pessoa. A maioria dos humanos possui 23 pares de cromossomos que são transmitidos ou herdados de seus pais, um de cada par da mãe e outro do pai. Em cada cromossomo estão localizados um certo conjunto de genes. No total, os humanos têm de20 mil a 25 mil através do genoma. Cada gene é composto de uma combinação de 4 bases de nitrogênio– Adenina, Timina, Citosina, Guanina. Essas bases se emparelham de uma maneira específica (A-T, C-G) para criar a estrutura de escada de dupla hélice do DNA; os pares de bases formam os degraus da escada.

Na dupla hélice do DNA, os fios são conectados por ligações de hidrogênio entre as bases que se emparelham de uma maneira específica (A-T e C-G) [Crédito: Anatomia e Fisiologia, Conexões]

Existem mais de 3 milhões de bases no DNA humano. O genoma humano é o “código” formado por essas bases. Esse código é 99% o mesmo em todos os seres humanos. É o 1% que torna cada indivíduo único. Você pode ter mais do seu DNA em comum com alguns grupos de pessoas do que com outros. Por exemplo, você tem mais DNA compartilhado com aqueles que têm origens étnicas semelhantes às suas e ainda mais entre os membros de sua família biológica.No teste de DNA do MyHeritage, sua estimativa de etnia é determinada comparando suas variantes genéticas em seu genoma com modelos de 42 etnias diferentes de todo o mundo. Você recebe uma lista das porcentagens do seu DNA que correspondem a cada um dos diferentes modelos – resultados que são possíveis graças ao nosso Founder Populations Project. Para uma lista de Correspondências de DNA, seu DNA é comparado ao nosso banco de dados de DNA para encontrar sequências semelhantes que indicam que um pedaço de seu DNA provavelmente foi herdado por duas ou mais pessoas de um ancestral ou ancestrais comuns.

Além de aprender mais sobre suas origens étnicas e encontrar parentes desconhecidos, estudar, entender e – o mais importante – desenvolver maneiras de aplicar a diferença de 1% no controle de sua saúde é a base da medicina de precisão.

De acordo com a Iniciativa de Medicina de Precisão, a definição de medicina de precisão é “uma abordagem inovadora para adaptar a prevenção e o tratamento de doenças que leva em consideração as diferenças individuais nos genes, ambiente e estilo de vida das pessoas”. A primeira vez que a medicina de precisão foi usada no tratamento de pacientes foi no campo da farmacologia. Os cientistas e profissionais de saúde reconheceram que, quando recebem o mesmo medicamento, algumas pessoas respondem como esperado, outras nem o medicamento é menos eficaz do que o esperado e algumas apresentam efeitos colaterais negativos. Mas por que?

Acontece que as alterações genéticas, o 1% que varia de pessoa para pessoa, podem ajudar a prever como o corpo responderá a certos medicamentos. O estudo desse efeito é chamado de farmacogenômica. O uso da farmacogenômica informa os profissionais de saúde sobre quais medicamentos podem ser mais eficazes para seus pacientes. Também ajuda a evitar efeitos colaterais graves que podem ser uma causa significativa de hospitalizações e morte. As aplicações atuais da farmacogenômica incluem testes para condições como hipertermia maligna, que é um dos Relatórios de Riscos Genéticos fornecidos no teste de DNA de Saúde do MyHeritage. As pessoas com essa alteração genética podem receber outras formas de anestesia para evitar complicações graves durante a cirurgia.

Medicamentos de precisão também estão começando a ser usados para tratar o câncer. Através da avançada tecnologia de seqüenciamento de DNA, os pesquisadores viram que os próprios tumores têm seu próprio perfil genômico. Mesmo pessoas com o mesmo tipo e grau de câncer podem não ter o mesmo perfil de tumor. Esse perfil genômico pode, em alguns casos, prever como ou mesmo se o tumor responderá a certos tratamentos. Historicamente, a estratégia era dar a todos com um certo tipo de câncer o mesmo curso de tratamento. Com a medicina de precisão, agora a estratégia é dar a todos com as mesmas variantes genéticas o tratamento que sabemos que funciona nessas variantes, independentemente do tipo de câncer.

Medicina de precisão no tratamento do câncer [Crédito: www.cancer.gov]

Nosso crescente entendimento da genética tornado possível pelo trabalho do Projeto Genoma Humano criou uma oportunidade para aplicar medicina de precisão a muitos aspectos do atendimento clínico e da saúde pública, incluindo a recente pandemia global do COVID-19. Estamos apenas começando a entender como o vírus funciona e quem corre maior risco de ser infectado. Sabemos que os idosos e aqueles que são imunocomprometidos correm maior risco de ter piores sintomas do vírus. Isso é provável porque seu corpo é menos capaz de combater a infecção. No entanto, também é possível que pessoas com um determinado perfil genômico tenham maior probabilidade de contrair COVID-19. Da mesma forma, as opções de tratamento para o coronavírus podem ter efeitos diferentes em pessoas com diferentes perfis genômicos. Além disso, alguns tratamentos podem causar efeitos adversos em certas pessoas, dependendo do seu perfil genômico. Parte da pesquisa necessária sobre esse vírus é aprender mais sobre como a medicina de precisão pode desempenhar um papel no desenvolvimento de vacinas, técnicas de prevenção e tratamentos eficazes e seguros.

Atualmente, a medicina de precisão está focada no uso de dados genômicos para tratar ou prevenir uma doença. O futuro pode envolver a aplicação dos princípios da medicina de precisão a um escopo muito mais amplo de fatores. O conceito da Saúde de Precisão envolve medir e agir sobre todos os fatores que afetam sua saúde, incluindo genética, comportamento e ambiente. A saúde de precisão seria, portanto, relevante para todos os indivíduos – tanto aqueles que atualmente lidam com uma condição de saúde quanto aqueles que são saudáveis agora e desejam continuar assim. Esse é um objetivo significativo do teste de DNA de Saúde do MyHeritage, tornar as informações de saúde orientadas por genômica acessíveis para que possam ser usadas para ajudá-lo a gerenciar sua saúde com mais eficácia.

O poder do DNA e as informações nele contidas estão apenas começando a ser plenamente realizados. O amplo uso da medicina de precisão ainda é relativamente novo, mas seu potencial para tornar a assistência médica mais precisa, eficaz e segura é incomparável. Ele também tem um potencial tremendo em ajudar a todos nós a controlar nossa própria saúde, usando as informações contidas em nosso DNA para tomar medidas proativas para ajustar nosso comportamento e estilo de vida, maximizando nossa capacidade de viver vidas mais saudáveis. Achamos que vale a pena comemorar.

Feliz dia do DNA!

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  • Ana Paula


    maio 16, 2020

    Olá! Enviei meu kit DNA e o do meu esposo no começo de abril e até o momento não aparece no site de vocês para rastreio… também a pessoa que envia de campinas para vocês não passa o código de rastreamento dos kits… como vamos saber onde estão???

    • Nayara


      maio 18, 2020

      Olá, Ana.

      No momento, devido aos embargos e cuidados extras com envio internacional causados pela pandemia do Covid-19, os envios dos kits ao laboratório no Texas estão mais lentos do que o normal. Quando suas amostras chegarem ao Texas, você será notificada através da sua conta no MyHeritage e também por e-mail, se essa opção estiver habilitada. Agradecemos a paciência e compreensão.