O que significa uma pontuação de risco poligênico?

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Mês passado  anunciamos que  o teste de DNA Saúde do MyHeritage DNA Health inclui um quarto relatório de risco poligênico para pressão alta, além dos três relatórios iniciais de risco poligênico para diabetes tipo 2, doenças cardíacas e câncer de mama feminino. No  primeiro post sobre Noções Básicas de Saúde, exploramos o que realmente é uma pontuação de risco poligênico. Nesta postagem, vamos nos aprofundar no que elas significam e como podem ser aplicadas à sua saúde.

A pontuação de risco poligênico (PRP) é um desenvolvimento mais recente no mundo dos testes genéticos que agora está sendo aplicada à saúde. Sabíamos que condições crônicas como obesidade e doenças cardíacas ocorrem em famílias, mas antes da aplicação da PRS à saúde, tínhamos capacidade limitada de determinar o risco genético de uma pessoa para essas condições. A PRP fornece uma estimativa do risco genético para desenvolver certas condições crônicas, analisando variantes em muitos locais do genoma e combinando suas contribuições em uma única pontuação de risco. Essa pontuação é calculada por um modelo matemático que inclui as variantes encontradas na amostra de DNA que você envia e o impacto de cada uma dessas variantes no risco de doença.

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A PRP fornece uma estimativa do risco genético para desenvolver certas condições crônicas, como doenças cardíacas

As pontuações de risco poligênico nos permitem ir além das medições típicas de riscos individuais e, em vez disso, abordar a categoria de risco de uma pessoa com base em sua genética. Tome um grupo específico de pessoas com características semelhantes – meia-idade, não fumantes sem pressão alta ou colesterol alto. Com base apenas nessas características, todas essas pessoas seriam consideradas de “risco médio” para doenças cardíacas. Mas, intuitivamente, sabemos que todo o grupo não está em risco médio. Cada pessoa tem um perfil de risco diferente que é influenciado por sua própria composição genética. A PRP nos permite estratificar esse grupo em categorias de risco mais específicas – aumentada, média ou diminuída – com base na genética.

Vamos dar uma olhada em quais informações são fornecidas em um relatório PRP. A parte superior do relatório mostra sua categoria de risco. Geralmente, um risco médio sugere que seu risco genético é semelhante ao da população em geral. Na seção “Entendendo o risco ao longo da sua vida”, o relatório detalha sua chance de desenvolver a condição entre a idade atual e seus 80 anos. Esse número é considerado seu “risco da vida”. Ele muda à medida que envelhece, geralmente diminuindo a cada ano que você não desenvolve a condição.

Uma amostra da pontuação de risco poligênico do teste de DNA de Saúde do MyHeritage para doenças cardíacas

A saúde é importante para todos nós, portanto, manter uma dieta nutritiva, um plano de exercícios regulares e um peso normal faz sentido para todos. Para algumas pessoas, essas escolhas de estilo de vida podem ser suficientes para manter uma boa saúde. Para outros, apesar de seus esforços, essas coisas podem não ser suficientes para ajudá-los a evitar o desenvolvimento de uma condição crônica de saúde. A utilização dos resultados da sua PRP pode ajudar você e seu profissional de saúde a determinar proativamente qual plano médico e de estilo de vida é mais apropriado para você. Vamos ver um exemplo.

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Sua PRP pode ajudar você e seu profissional de saúde a determinar proativamente qual plano médico e de estilo de vida é mais apropriado

Maria tem 41 anos. Ela faz o teste de DNA de Saúde do MyHeritage  e está interessada nos resultados de sua PRP para doenças cardíacas. Levando em consideração seu histórico médico e seu status atual de saúde, Mary e seu médico podem tomar decisões diferentes sobre como direcionar seus cuidados com base em sua categoria de risco. Se ela tiver um risco aumentado, eles podem implementar um monitoramento adicional, como testes de colesterol, discutir possíveis medicamentos ou terapias que podem ajudar a reduzir seu risco e / ou observar mudanças mais agressivas no estilo de vida para manter Mary o mais saudável possível. Com um risco médio, Mary ainda vai querer ser diligente em fazer check-ups regulares. Seu médico provavelmente tratará de quaisquer mudanças na pressão arterial ou colesterol proativamente e incentivará Mary a observar seu peso. Por fim, se Mary tiver um risco reduzido em seu relatório PRP, seu médico poderá dizer-lhe para continuar fazendo o que está fazendo, entendendo que isso não garante que ela não desenvolverá doenças cardíacas no futuro. Mary precisará manter um estilo de vida saudável, independente disso.

Identificar sua categoria de risco pode influenciar como você gerencia sua saúde

A PRP é uma ferramenta valiosa que funciona melhor como parte do seu plano de saúde geral. Ao pensar em como incorporar sua PRP nesse plano, veja algumas coisas que você pode considerar:

  • Identifique sua categoria de risco e estimativas de risco vitalício em seu relatório. Veja como isso difere de onde você esperava ou onde quer estar.
  • Considere compartilhar e discutir seu relatório com seu médico.
  • Com a orientação do seu médico, determine se outros testes são recomendados para avaliar completamente seu risco com base no seu histórico médico familiar ou pessoal.
  • Discuta com seu médico se forem necessárias outras modificações no estilo de vida.
  • Compartilhe seus resultados com seus familiares, pois eles compartilham sua genética!

Embora as pontuações de risco poligênico não possam lhe dizer se você desenvolverá ou não uma determinada condição de saúde, elas podem ajudá-lo a entender melhor seu risco genético para desenvolver essas condições. Armado com essas informações e trabalhando com seu médico, sua PRP pode ajudar a orientar decisões importantes sobre seus cuidados médicos, estilo de vida e ambiente, com o objetivo final de melhorar e manter sua saúde.

Interessado em entender mais sobre seu risco para doenças complexas, como pressão alta, diabetes tipo 2, doenças cardíacas e câncer de mama feminino? Visita myheritage.com.br/health hoje.

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