Tutorial de DNA – parte 5

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Um teste de DNA é uma ferramenta excelente para descobrir a história da sua família e agora é mais acessível do que nunca. Com um simples cotonete bucal – ou seja, sem sangue ou cuspe – você pode receber um detalhamento porcentual da sua origem étnica e encontrar familiares até então desconhecidos, baseando-se no DNA que vocês compartilham. Você também pode confirmar relacionamentos familiares que você já conhecia.

Mas o que acontece entre a coleta da amostra de DNA, na parte interna da sua bochecha, até o recebimento dos resultados 4 semanas mais tarde? Como que aquele pedacinho de algodão vai dar origem a informações tão úteis e fascinantes?

Análise biológica

Quando você esfrega o cotonete na parte interna da bochecha, células epiteliais aderem ao algodão do cotonete. As células epiteliais são bastante acessíveis e podem ser colhidas de maneira não invasiva. As células colhidas pelo cotonete bucal também são chamadas de células germinativas, o que significa que o DNA nelas contido é herdado dos pais (em contraste com as células somáticas que incluem mutações que você adquire ao longo da vida).

Dentro de cada uma destas células encontra-se um núcleo e, dentro de cada núcleo, uma cópia do seu DNA – do seu material genético. O DNA é uma molécula estável – ela não pode ser facilmente destruída por mudanças de temperatura ou por choques dentro do frasco – e assim sendo, não é um problema enviar a sua amostra pelo correio comum (sem cuidados extras, como gelo seco ou embalagens especiais) até chegar no nosso laboratório para análise.

Você pode ver a trajetória da sua amostra no nosso laboratório no vídeo abaixo. O vídeo também inclui uma explicação do processo usado por nossos técnicos no laboratório para isolar o DNA da sua amostra e prepará-lo para análise.

Depois da chegada da amostra no nosso laboratório, nós preparamos o seu DNA para um ensaio de genotipagem, um processo que analisa se você tem localizações específicas das variáveis A, T, G ou C na sua sequência genética. Este é um método bastante preciso para determinar quanto seu DNA se diferencia ou assemelha com o de outras pessoas, a partir do nosso banco de dados de DNA que não para de crescer.

Em primeiro lugar, o DNA é isolado de tudo o mais que se encontra no frasco: o líquido, o cotonete e mesmo outras partes da célula que não são o DNA propriamente dito.

A quantidade de DNA que pudemos extrair da amostra enviada é bastante pequena – pequena demais para se trabalhar. É por isso que precisamos primeiramente ampliar a amostra, através de muitas cópias que fazemos da sua sequência de DNA. Nós nos concentramos nas 700 mil seções que são conhecidas por variarem bastante de uma pessoa para outra (os outros 99.9% da sua sequência são praticamente idênticos aos de todas as outras pessoas). Estas seções são chamadas de SNPs.

Depois disso, estas seções ampliadas, também chamadas de fragmentos, são colocadas em um pequeno chip, com muitos poros. Dentro de cada poro há um grânulo que liga fragmentos específicos de DNA. Estes fragmentos que foram ampliados e colocados sobre os grânulos ligam-se naturalmente aos seus próprios grânulos, o que faz com o próximo passo do processo seja informativo. O processo seguinte marca cada fragmento com um sinal fluorescente verde ou vermelho.

Uma representação esquemática do chip de genotipagem, com fragmentos de DNA agrupados aos grânulos e marcados com sinais fluorescentes

Um software especializado pode então ler o chip e traduzir as cores em A, T, G e C. O arquivo com a sequência é o input para a próxima fase: a análise computacional.

Análise computacional

Depois da genotipagem, nossos analistas se voltam à saída digital, criada pelo computador que escaneou os chips. Este arquivo de A, G, C e T é a saída para o processo computacional que se dá em seguida.

Começamos então com o escalonamento. Dentro de cada par de cromossomos, um cromossomo é passado pela mãe e o outro pelo pai. A tecnologia de genotipagem que lê a sua amostra de DNA determina que genótipos você herdou dos seus pais, para cada SNP, mas não diz que grupos de variáveis foram herdados do mesmo genitor. O escalonamento ajuda a separar estas informações. Ele aglomera as variáveis herdadas de cada genitor em dois grupos distintos – um grupo com as variáveis maternas e um outro com as paternas.

Depois do escalonamento, os analistas usam a imputação para inferir os SNPs que não lemos no ensaio de genotipagem. Para entender melhor: pense que a imputação do DNA é semelhante à leitura de uma frase, onde algumas letras estão faltando – você provavelmente pode inferir quais as letras que estão faltando através do contexto. Os provedores de serviços de DNA lêem SNPs diferentes. para encontrar correspondências de DNA com pessoas que fizeram seus testes com outras empresas, é importante inferir os SNPs que não foram lidos, antes de se comparar os resultados.

Na sequência, utilizamos algoritmos sofisticados para preparar sua Composição Genética, bem como a lista das Correspondências de DNA. Para a sua composição genética, suas variáveis são comparadas a modelos representantes de 42 etnias diferentes para que possamos então mostrar uma distribuição da porcentagem do seu DNA que corresponde a cada um dos diferentes modelos – resultados que só são possíveis graças ao nosso projeto das Populações Fundadoras. Na sua lista de correspondências de DNA, seus segmentos de DNA são comparados com todos os outros no nosso banco de dados de DNA, a fim de encontrarmos sequências semelhantes que indicam que um dado segmento foi provavelmente herdado de duas ou mais pessoas a partir de um ou mais antepassados em comum.

Em janeiro lançamos novidades importantes relacionadas aos nossos processos computacionais.

Próximos passos

Criamos nosso teste de de DNA e os processos rigorosos descritos acima para dar a todos a oportunidade de saber mais sobre seus antepassados, encontrar novos familiares, confirmar graus de parentesco já conhecidos e melhorar a pesquisa da história da família.

DNA é um mapa detalhado da sua herança genética, presente nas células do seu corpo. Aproveite para conhecer a história genealógica que o seu DNA tem para contar com um teste de DNA do MyHeritage, ou faça o upload gratuito no site do MyHeritage, dos resultados do seu teste, já feito em um outro local.

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  • ARLETTE JULIA NOGUEIRA DE OLIVEIRA BARBOSA


    julho 4, 2018

    Olá, recebi o resultado do teste de DNA do meu filho Marco, muito interessante, mas gostaria de saber se não tem como conhecer a cronologia do aparecimentos de nossos ancestrais. Quem foram os primeiros? É possível?