13    set 20101 Comentário

A importância da genealogia médica

Você já deve ter visto nossos comentários  sobre este assunto, genética e genealogia.

Alguns estão fazendo as suas árvores genealógicas como uma diversão, o que realmente o é, mas em toda brincadeira sempre existe um espaço para a seriedade.

A história de sua família tem muito mais a contar e serve muitas vezes para salvar vidas. O patrimônio médico seu e de seus familiares esta todo em suas mãos, esta na sua árvore genealógica.

Muitas vezes uma pesquisa é concluída no fato "falecimento", mas existem outras informações que são tão importantes quanto a data do falecimento. A "Causa Mortis" por exemplo.

Um história interessante foi apresentada na TV Inglesa, em um programa chamado ANTEPASSADOS. A entrevistada, Carol Krauser, relata a experiência dela e de sua família a partir da descoberta , na montagem de sua genealogia, de um Atestado de Óbito de uma tia, com a causa mortis diagnosticada de câncer de estomago, como já tinha ouvido de seu pai. Após pesquisar, constatou que pelo atestado de óbito, era câncer de ovário e que vários outros membros da família tinham sido diagnosticados com outros tipos de tumores. Percebeu que em sua família existia uma prédisposição para que esta ocorrência atingisse um grande número de familiares.

Tragicamente, sua irmã Susan, foi diagnosticada com câncer de ovário, e ela e seus parentes tomaram a decisão de realizarem os testes e exames  preventivos, já que existia um histórico familiar da incidência de câncer. Para surpresa, tanto ela quanto sua outra irmã Kattie, eram portadoras também de tumores canceríginos ainda em fase inicial e sem sintomas aparentes. Diagnosticados e tratados, foram curados.

Infelizmente, sua irmã Susan veio a falecer de câncer no ovário, mas Carol e Kattie superaram a doença e agradecem a sua pesquisa genealógica que as alertou para o fato de poderem ser possíveis portadoras do mal que acompanha a família.

Muitas pessoas não gostam de saber ou não se importam com tais fatos, mas é muito importante que outras pessoa de sua família, tenham a oportunidade de saberem destas coincidências. A decisão é puramente pessoal , mas pode afetar outras pessoas. Vários outros parentes podem agradecer saberem destes detalhes, que vão desde a infeliz coincidência de doenças hereditárias até a presença de "olhos azuis" na família.

Genética é mensurável, pode ser prevista, mas é importante que você saiba algumas coisas sobre isto.

Muitas pessoas acreditam que todas as doenças hereditárias são genéticas, não são, existem diferenças entre as nomenclaturas que determinam a hereditariedade ou não de uma doença ou nos traços da personalidade, ou ainda,  na biologia de uma pessoa.

Primeiramente, Doença Congênita é produzida por um fato no desenvolvimento do embrião ou na hora do parto, e não é hereditário e sim um acidente de formação. O fato é isolado de uma possível ligação com os pais e acontece apenas para aquele individuo.É importante se alertar para isto para se afastar muitas suspeitas desnecessárias.

Existe uma confusão entre genético e hereditário, pois todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem toda doença genética é hereditária.

As doenças genéticas, nem sempre são transmitas pelos pais, mas podem ocorrer por uma mutação dos genes ,independente da herança paterna ou materna.  Esta doenças podem ser:

Monogênicas ou Mendelianas: Causadas pela mutação do DNA de um único gene.  Anemia falciforme, Distrofia miotônica, Distrofia muscular de Duchene, Doença de Huntington, Doença de Tay-Sachs, Fenilcetonúria, Fibrose cística, Hemofilia A, Hipercolesterolemia familiar, Talassemia, Síndrome de Marfan e muitas outras.

Cromossômicas: Alterações no conjunto de cromossomas de um individuo. Síndrome de Down, trissomias, síndrome de Cri-du-chat (miado de gato), síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, síndrome de Wolf-Hirschhorn e síndrome do XYY.

Já as Doenças Hereditárias ou Multifatoriais são aquelas que os fatores que levam a doenças são características de mal formação de múltiplos genes e esta mal formação é transmitida de pais para filhos. Algumas das doenças mais conhecidas são: Alzheimer, mal formações congênitas, cardiopatias congênitas, certos tipos de câncer, diabetes mellitus, hipertensão arterial e obesidade. (fonte) (2º fonte)

Assim, como genealogista, não queremos que você se transforme em um médico geneticista, mas apenas que tenha uma noção.

Mesmo que exista em sua linhagem, uma só incidência de  doença hereditária, a consulta a um especialista médico é o único modo de você conseguir determinar se existe ou não a possibilidade de ter uma doença hereditária em sua árvore.

Eu ainda desejo que usando o novo perfil, preenchendo todos os campos, você descubra que a possibilidade de seu neto ter olhos azuis seja bem grande, mas lembre-se do caso de Carol Kauser, que aproveitou um dado de sua árvore para salvar-se e salvar a vida de sua irmã Kattie.

Pessoas de sua família,  no futuro, vão agradecer a sua iniciativa.

Comentários (1) Trackbacks (1)
  1. SÃO PAULO - Três estudos independentes publicados neste domingo (19/9), na revista Nature Genetics, destacam a descoberta de variantes genéticas associadas a cânceres de mama e de ovário.

    Sabe-se que tanto o câncer de mama como o de ovário têm fatores de risco em comum e os novos estudos identificaram que os dois tipos de tumores também compartilham uma mesma região genética de suscetibilidade ao desenvolvimento de tumores.

    http://info.abril.com.br/noticias/ciencia/genetica-determina-cancer-diz-estudo-25092010-4.shl

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